Vernetzt und kooperativ

Wissenschaft – Selbsthilfe – Dachorganisationen

SoMA arbeitet eng mit Wissenschaft und anerkannten Experten zusammen. Wissenschaft und Forschung profitieren wiederum von den gesammelten Erfahrungen der Betroffenen. So ist SoMA in nationalen und internationalen Forschungsnetzwerken und Arbeitskreisen aktiv.

Die Interessen der Eltern und Patinent:Innen müssen wir aber nicht alleine vertreten. Wir kooperieren eng mit der internationalen Selbsthilfe und mit nationalen und internationalen Dachorganisationen. Und SoMA ist Kooperationsmitglied des vdK, der GPGE und der Deutschen Kontinenzgesellschaft. Mehr Informationen finden Sie in den SoMA Jahresberichten und in den Links.

Uro-rektales Forschungsnetzwerk

CURE-Net

Im 2009 gegründeten Forschungs-Netzwerk für congenitale uro-rektale Fehlbildungen CURE-Net arbeiten Wissenschaftler, Ärzte und Mitglieder der beiden Selbsthilfeorganisationen SoMA e.V. und Selbsthilfegruppe Blasenekstrophie/Epispadie e.V. intensiv zusammen, um das Wissen über die beiden seltenen Erkrankungen zu vermehren. 200 – 250 Kinder werden in Deutschland jährlich mit ARM und ca. 30 Kinder mit dem Blasenekstrophie-/Epispadie-Komplex (EEK) geboren. Ziel von CURE-Net ist die Ursachenforschung und mehr Wissen über Behandlung, Nachsorge, Outcome und Lebensqualität zu erlangen.

Förderung und Erfassungsstand

2009 bis 2012 förderte das Bundesministerium für Bildung und Forschung CURE-Net. In diesem Zeitraum wurden epidemiologische Daten sowie medizinische Basis-Informationen zum Krankheitsbild von mehr als 600 Patienten erfasst und in das CURE-Register eingegeben und DNA-Proben erfasst, dies inzwischen von mehr als 1.700 Patienten.

Aktivitäten und Zukunft

Zahlreiche Publikationen von CURE-Net-Aktiven sind erschienen. 2020 waren es Publikationen zu neuen klinischen und grundlagenwissenschaftlichen Aspekten, wie Zentralisierung, Behandlungsstrategien bei EEK, Genetik und Urologie. Durch verschiedene Förderungen kann die Erfassung von klinischen und psychologischen Befunden von Säuglingen mit ARM oder EEK fortgesetzt werden, allerdings seit 2019 nicht mehr in dem Umfang, wie es wünschenswert wäre. Weiter werden im GREAT-Register die Patient:Innen mit Ösophagusatresien erfasst. Da es Überschneidungen gibt (VACTERL-Patienten), werden hier Synergieeffekte zwischen den Registern genutzt.

Die Erfahrung von CURE-Net floss maßgeblich in die Erfassungsbogenentwicklung des neu aufgebauten Registers der Deutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie, KiRaFe – Kinderregister angeborenen Fehlbildungen, ein.

Netzwerk-Standorte

Seit 2017 ist das CURE-Net-Register an der Johannes Gutenberg-Universität Mainz, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie und -psychotherapie angesiedelt, die genetische Forschung findet am Institut für Humangenetik an der Uni Bonn statt, in Kürze wechselt diese an die Uni Erlangen.

Ansprechpartner

SoMA e.V. ist in CURE-Net über Vorstand und Projektbeauftragte eingebunden: SoMA-Mitglied Prof. Dr. Jenetzky ist für das CURE-Net-Register zuständig, Prof. Dr. H. Reutter, Mitglied unseren Beirats, ist Ansprechpartner für die Genetik und Vorstandsmitglied der Selbsthilfegruppe Blasenekstrophie. Nicole Schwarzer ist Ansprechpartner für die Koordination mit SoMA.

Nicole Schwarzer

Nicole Schwarzer

1. Vorsitzende
Telefon: 089-14904262
PD Dr. med. Ekkehart Jenetzky

PD Dr. med. Ekkehart Jenetzky

Ansprechparter für Forschungsfragen

Downloads

Im Rahmen des CURE-Net-Projekts wurde im Jahr 2012 auch das Nachsorgeheft für anorektale Fehlbildungen erarbeitet (für Kinder von 0-8 Jahren), dessen überarbeitete 2. Auflage im April 2017 erschien. 2020 erschien die Ausgabe für Kinder/Jugendliche von 9-17 Jahren.

Informationsflyer zum Netzwerk für congenitale uro-rektale Fehlbildungen
Gemeinsam mehr erreichen

Aktionsnetzwerk für seltene angeborene Fehlbildungen

Vertreter kinderchirurgischer Einrichtungen und der beiden Eltern- und Patientenorganisationen SoMA e.V. und KEKS e.V. haben sich seit 2018 in AsaF zusammengeschlossen – unterstützt von der Expertise von Vertretern der Krankenhausverwaltung und der deutschen Krankenhausgesellschaft. Inzwischen ist AsaF ein Arbeitskreis der Deutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie.

Ziele von AsaF

  • Prozesse, die durch die europäischen Referenznetzwerke angestoßen werden und mit dem nationalen Aktionsplan für Menschen mit seltenen Erkrankungen, NAMSE, auch auf nationaler Ebene umgesetzt werden müssen, sollen fortgeführt werden.
  • Strukturvorgaben für die Fehlbildungsformen Ösophagusatresie (ÖA), ARM, MH und Zwerchfellhernien sollen entwickelt und so die Versorgungsqualität erhöht, eine flächendeckende Basisversorgung gewährleistet und die Lebensqualität der Patienten verbessert werden.
  • Bestimmte seltene Krankheitsbilder sollen nur noch an Kliniken mit der notwendigen Expertise, einer erforderlichen Ausstattung und einer leitliniengerechten Therapie behandelt werden. Zugrunde gelegte Kriterien für die Spezialisierung sind die der ERNs und des NAMSE. Dabei ist eine Zusammenarbeit der beteiligten Kliniken von Forschung über Operation bis zur Nachsorge zentrales Element für das Wohl der Patienten.

Aktivitäten

Seit 2019 finden monatliche Fallkonferenzen, sogenannte virtuelle Boards statt. Hier werden unter reger Beteiligung von Fachleuten und den Vorstandsmitgliedern von SoMA bzw. KEKS, Fälle von PatientInnen anonym diskutiert (vorwiegend MH, ARM, Ösophagusatresie-Fälle). Ergebnisse der Boards werden auch auf Kongressen präsentiert.

Ansprechpartner

Ansprechpartner von SoMA für AsaF ist Nicole Schwarzer.

Nicole Schwarzer

Nicole Schwarzer

1. Vorsitzende
Telefon: 089-14904262
Register und Forschungsnetzwerk

ARM-Net Konsortium

Das European Consortium for AnoRectal Malformations ist das internationale Forschungsnetzwerk für anorektale Fehlbildungen. Es wurde 2010 von Mitgliedern von CURE-Net, niederländischen Kinderchirurgen, Genetikern und Epidemiologen sowie internationalen Eltern- und Patientenorganisationen und der SoMA gegründet. 40 Kinderchirurgen, Epidemiologen, Psychologen und Genetiker aus zehn Ländern sowie Vertreter von vier Patientenorganisationen, zwei assoziierte Mitglieder und sieben Kooperationspartner aus drei weiteren Ländern sind beteiligt.

Ziele und Register

Ziel ist die klinische, genetische und epidemiologische Forschung zur Verbesserung der Lebensqualität der Patienten mit ARM. Diagnostik, Klassifikationen, Behandlung und Therapie werden in den Arbeitsgruppen diskutiert. Pseudonymisierte Patientendaten werden in einem Online-Register von den behandelnden Ärzten erfasst, dies ist von Prof. Dr. E. Jenetzky aufgesetzt und wird gemeinsam mit der niederländischen Epidemiologin Dr. Iris van Rooij betreut. Aktuell sind 2.100 Fälle mit anorektaler Fehlbildung im Register.

Aktivitäten

Alle 4-6 Wochen trifft sich die Lenkungsgruppe von ARM-Net, in die die Patientenorganisationen SoMA, VA und AIMAR maßgeblich eingebunden sind. Auf dem jährlichen Gesamttreffen der ARM-Net-Gruppe werden z.B. der aktuelle Stand des Registers, Klassifikationen der Fehlbildungen, künftige Forschungsideen und Fallvorstellungen diskutiert. Das letzte ARM-Net-Meeting fand via Zoom am 2. Oktober 2020 mit 38 Kinderchirurgen, Psychologen, Epidemiologen und Patientenvertretern aus insgesamt 12 Ländern statt. Thema war auch die Einbindung von ARM-Net in eUROGEN, in das ARM-Net nun als »supporting member« aufgenommen ist. Mitglieder von ARM-Net publizieren die Ergebnisse wissenschaftlich.

Ansprechpartner

Patienten- und Elternorganisationen sind durch Dalia Aminoff (AIMAR, Italien), Michel Haanen (SoMA und VA, Niederlande) und Prof. Dr. E. Jenetzky, Annemone Radleff-Schlimme und Nicole Schwarzer in ARM-Net vertreten. Seit 2019/2020 nehmen auch Eltern-/Patientenvertreter aus England und Österreich teil.

PD Dr. med. Ekkehart Jenetzky

PD Dr. med. Ekkehart Jenetzky

Ansprechparter für Forschungsfragen
Nicole Schwarzer

Nicole Schwarzer

1. Vorsitzende
Telefon: 089-14904262
Europa für die Seltenen

Referenznetzwerke – ERNs

Europäische Referenznetzwerke für seltene Krankheiten schaffen eine klare Regulierungsstruktur für den Wissensaustausch und die Koordination der Versorgung innerhalb von Europa. Sie sind Netzwerke von Fachzentren (also z.B. Kliniken), Gesundheitsdienstleistern und Laboren mit grenzübergreifender Orientierung. Ziel ist, eine spezialisierte Versorgung zu erreichen und auch Patienten mit seltenen Erkrankungen den Zugang zu Diagnose und angemessener Behandlung zu erleichtern.

Bessere Versorgung durch Vernetzung

Die ERN-Initiative geht von den EU-Mitgliedstaaten aus und wurde von EURORDIS, der europäischen Dachorganisation für seltene Erkrankungen, maßgeblich unterstützt. In allen 24 Netzwerken – für über 6.000 Erkrankungen – müssen die Patientenorganisationen eingebunden werden. Patienten sollen von einer verbesserten Versorgung durch die Vernetzung von spezialisiertem Fachwissen profitieren. Um in allen ERNs den Patienten-Nutzen zu berücksichtigen, gibt es die europäischen Patienteninteressensgruppen, die ePAGs Sie sind im Advisory Board der ERNs und müssen aktiv in die Arbeitsgruppen der jeweiligen ERNs einbezogen werden. SoMA ist über die beiden Vorsitzenden in eUROGEN und ERNICA eingebunden.

ERNICA - vernetzt für MH

Vernetzt für Hirschsprung

ERNICA

In diesem Netzwerk für angeborene und vererbte Fehlbildungen sind die Fehlbildungen des Verdauungssystems abgebildet sowie die der Bauchwand und des Zwerchfells: Es umfasst somit die Ösophagusatresien, die Zwerchfellhernien, das Kurzdarmsyndrom und Morbus Hirschsprung.

In ERNICA sind 19 Institutionen aus neun EU-Mitgliedsstaaten organisiert. Ab 2021 werden neue Netzwerkpartner aufgenommen, auch aus Deutschland und Österreich lagen Bewerbungen vor. Es finden Meetings und virtuelle Konferenzen zur Abstimmung der Aktivitäten und Weiterentwicklung der verschiedenen Workstreams statt.

2020 konnte eine Leitlinie für Morbus Hirschsprung verabschiedet und publiziert werden. Hier war SoMA intensiv eingebunden, auch unter Mitwirkung von SoMA-Beiratsmitgliedern. Derzeit arbeiten Sabine Alexander und Annette Lemli an einer deutschen Übersetzung, die für Patient:Innen das Wichtigste zusammenfasst. 2021 wurden gemeinsam mit den Patientenorganisationen und Fachleuten Videos entwickelt, die Morbus Hirschsprung verständlich erklären.

Annette Lemli, unterstützt von Sabine Alexander, vertritt gemeinsam mit Anke Widenmann-Grolig (KEKS e.V.) und weiteren Partnern die Interessen der Patienten in ERNICA.

Annette Lemli

Annette Lemli

2. Vorsitzende
Telefon: 02935-805510

eUROGEN - vernetzt für ARM und KE

Vernetzt für ARM und KE

eUROGEN

In eUROGEN für seltene urogenitale Erkrankungen sind die Netzwerkpartner für anorektale Fehlbildungen integriert, auch aufgrund der häufig damit verbundenen urologischen Begleitfehlbildungen bzw. der möglichen Sexualfunktionsstörungen. eUROGEN umfasst, bezogen auf SoMA, die anorektalen Fehlbildungen und die Kloakenekstrophie.

Insgesamt 23 Health Care Providers aus elf Mitgliedsstaaten arbeiten in eUROGEN zusammen. 2021 werden auch hier neue Partner dazukommen, es lagen auch Bewerbungen aus Deutschland und Österreich vor. Es finden Meetings und virtuelle Konferenzen zur Abstimmung der Aktivitäten und Weiterentwicklung der verschiedenen Workstreams statt.

2020 fanden innerhalb des Netzwerkes zahlreiche Fallbesprechungen auf der sogenannten CPMS-Plattform in virtueller Form statt. Es wird derzeit z.B. am Eurogen Registry gearbeitet, wobei die Vorarbeit von ARM-Net hier wertvollen Eingang findet. Die Patient-Journey für ARM soll überarbeitet werden und wird dann auch in Deutschland zur Verfügung stehen.

Nicole Schwarzer ist gemeinsam mit Dalia Aminoff (AIMAR) und weiteren Patientenvertretern in eUROGEN als ePAG aktiv; Nicole Schwarzer ist im Advisory Board der ERN Registry Arbeitsgruppe vertreten.

Nicole Schwarzer

Nicole Schwarzer

1. Vorsitzende
Telefon: 089-14904262
Synergien schaffen

Nationale Netzwerkarbeit

Eine erfolgreiche Einflussnahme auf Entscheidungsträger im Gesundheitswesen kann nur im Zusammenschluss mit weiteren großen Netzwerken gelingen. Deshalb hat sich SoMA z.B. der Allianz chronisch seltener Erkrankungen (ACHSE) oder dem Kindernetzwerk e.V. angeschlossen. Wir sind außerdem mit Selbsthilfeorganisationen vernetzt, die andere Krankheitsbilder betreffen, aber mit denen Synergieeffekte zu erzielen sind: Aktuell sind wir mit Keks e.V., der Shg Blasenekstrophie, dem ASBH und Arque, in gemeinsamen Projekten aktiv, aber auch mit anderen Organisationen besteht Zusammenarbeit. Denn nicht jeder muss das Rad neu erfinden.

soma_netzwerk
Über die Grenzen hinweg

Internationale Selbsthilfe

SoMA ist Mitglied der europäischen Organisation für seltene Erkrankungen (EURORDIS), was uns die Tür zu den ERNs öffnete und wichtige Perspektiven für unsere Aktivitäten gibt.

Zentral ist die Zusammenarbeit mit den internationalen Selbsthilforganisationen zu MH/ARM/KE. Mit SoMA Austria besteht ein Kooperationsvertrag, eine enge Zusammenarbeit gibt es außerdem mit der italienischen AIMAR, der niederländischen VA, der englischen Max Trust und A.Mor.Hi sowie der neuen französischen Organisation Tintamarre. Die internationalen Links zeigen die Vielfalt der Selbsthilfe.

Große Ziele

Welt-Organisation für ARM/MH/KE

Nach der Jubiläumstagung in Berlin im Mai 2019 beschlossen wir, unsere Zusammenarbeit mit den internationalen Vorständen der Selbsthilfeverbände für ARM/MH/KE zu formalisieren. Die entsprechenden Fortsetzungstreffen konnten Corona-bedingt nicht stattfinden, jedoch ist unser Plan, eine Weltorganisation für ARM/MH/KE zu schaffen, nicht vom Tisch. Entsprechende Online-Zusammenkünfte haben stattgefunden und weitere sind geplant. Hoffentlich können wir hier schon bald mehr dazu schreiben.

Kooperationen

Hier sind wir Mitglied

SoMA ist Kooperationsmitglied des Sozialverbands vdk und der Gesellschaft für pädiatrische Gastroenterologie und Ernährung, GPGE. Eine wechselseitige Mitgliedschaft pflegt SoMA mit der Deutschen Kontinenz Gesellschaft. All diese Kooperationen kommen den Mitgliedern von SoMA zugute, in Beratung, Wissenstransfer und der Lobby-Arbeit.

GPGE