Was heißt das?

Diagnose anorektale Fehlbildung

Wenn bei Ihrem Kind oder Ihnen die Diagnose anorektale Fehlbildung gestellt wurde, dann war bei dem neugeborenen Baby kein Darmausgang vorhanden oder er mündete an einer falschen Stelle. Der Ausdruck »anorektale Fehlbildung« (ARM) umschreibt dabei das Spektrum, das bei dieser Diagnose vorliegen kann. Zusätzlich besteht meist eine abnorme Verbindung, eine sogenannte Fistel zwischen dem Enddarm und – je nach Form, dem Damm, den Harnwegen oder den Geschlechtsorganen. Die Schließmuskulatur kann ganz oder teilweise fehlen. Bei zwei Drittel der Patient:innen liegen auch Begleitfehlbildungen vor.
Folgende Begriffe und Diagnosen werden im Zusammenhang mit anorektalen Fehlbildungen verwendet: Analatresie, Rektumatresie, Analstenose, Kloakenfehlbildung, Kloakenekstrophie, kaudales Regressionssyndrom oder Vater/Vacterl Assoziation. Unser Glossar bietet dazu die Erklärungen und enthält weitere Fachbegriffe. Im SoMA Podcast berichten erwachsene Betroffene aus ihrem Alltag mit der anorektalen Fehlbildung.

Häufigkeit

Anorektale Fehlbildungen gehören per Definition zu den seltenen Erkrankungen. Sie treten mit einer Häufigkeit von 1: 2.500-5.000 auf. Das heißt, dass in Deutschland etwa 120 bis 250 Kinder im Jahr mit einer ARM geboren werden.

Nächste Schritte

Was passiert nach der Diagnose?

Ist die Hauptdiagnose anorektale Fehlbildung gestellt, ist eine differenzierte Diagnostik erforderlich, um die nächsten Schritte zu planen. Es ist wichtig, dass dies ein erfahrener Behandler gemeinsam mit Ihnen bespricht. Auch die Begleitfehlbildungen können das weitere Vorgehen beeinflussen. Die richtige Diagnosestellung ist entscheidend für die korrekte Operation, Behandlung und Nachsorge. Umfassende Information finden Sie in unserer Broschüre. Bald werden Sie hier auch Checklisten finden, die Ihnen Entscheidungshilfen sein können.

Infobroschüre für Patienten, Angehörige und Fachleute, Stand 2022

Wie werden anorektale Fehlbildungen behandelt?

Je nach Ausprägung und Art der Fehlbildung sind ein bis drei und in komplexen Fällen mehr Operationen notwendig. In der dreistufigen Variante ist zunächst die Anlage eines künstlichen Ausgangs erforderlich, dann wird in der zweiten Operation der Enddarm an die eigentliche Sollstelle gebracht und im dritten Schritt der künstliche Ausgang verschlossen. Ob die Korrektur der Fehlbildung ohne die Anlage eines künstlichen Ausgangs erfolgen kann, können nur sehr erfahrene Operateure entscheiden. Das Einholen einer zweiten Meinung kann bei der Entscheidung helfen. Auch die Erfahrungen anderer Eltern können weiterhelfen.

Europäische Meilensteine

Patient Journey ARM

In eUROGEN, dem europäischen Referenznetzwerk für seltene urogenitale Fehlbildungen und Erkrankungen, wurde die Patient Journey ARM von einer interdisziplinären Arbeitsgruppe erarbeitet. Diese Dokument bietet einen Überblick über alle Lebensphasen der Patient:innen:

Von den ersten Symptomen, über Diagnose und Nachsorge werden die wichtigsten Stationen bis hin zum Erwachsenenalter dargestellt. Sie fördert das bessere Verständnis der angeborenen Fehlbildung und unterstützt die Kommunikation zwischen Behandlern, Eltern und Patient:innen. Die Publikation wurde unter Mitwirkung von SoMA e.V. und weiteren internationalen Selbsthilfeorganisationen erstellt.

Patient Journey ARM des Europäischen Referenznetzwerks eUROGEN - 2024
Wir helfen weiter

Ihre Ansprechpartner:innen

Wichtig ist: Sie sind nicht allein. Bei SoMA finden Sie Hilfe für Ihre Fragen. Unsere ehrenamtlichen leitenden Berater:Innen, die mit der Fehlbildung eigene Erfahrungen bzw. bei ihrem Kind gemacht haben, sind gerne für Sie da.

Brigitte Berkemeyer

Brigitte Berkemeyer

Leitende Beraterin ARM
Michel Haanen

Michel Haanen

Beratung/ Projekte für erwachsene Betroffene
Vera Gölitz

Vera Gölitz

Leitende Beraterin ARM
Jennifer Schweikhard

Jennifer Schweikhard

Jugend- & Erwachsenenbeauftragte
abwesend: 09.05.24 - 26.05.24
Gut vorbereitet für den Arztbesuch

Nachsorgeheft Anorektale Fehlbildung

Ein Leitfaden, der Behandlern hilft, den Verlauf bei ARM aufmerksam zu begleiten und Eltern einen Überblick über notwendige Untersuchungszeitpunkte gibt. Gleichzeitig wird der Behandlungsverlauf dokumentiert. Es ist als Ergänzung zu einem Befundordner gedacht.

Das Nachsorgeheft von 0 bis 8 Jahren wird derzeit überarbeitet. Die Dokumentationsbögen von 9 bis 17 Jahren stehen hier jeweils zum Download zur Verfügung:

So viele Fragen

Ursache, Verlauf und Hilfen

Es sind meist viele Fragen, die sich Eltern und Betroffene von anorektaler Fehlbildung stellen. Wir haben einige herausgegriffen und versuchen gemeinsam mit Ihnen, Antworten zu finden.

Hören Sie die Erfahrungsberichte im Podcast oder klicken Sie durch die Fragen:

Wann und wie entsteht eine ARM?

ARM entstehen in der Frühphase der Schwangerschaft zwischen der 4. und 12. Schwangerschaftwoche. Durch eine Entwicklungsstörung des Embryos werden verschiedene Gewebeschichten, die später zur Ausbildung des Darm- und des Harntrakts führen, unzureichend oder fehlerhaft ausgebildet. Über die Ursachen, die zu dieser Entwicklungsstörung führen können, ist immer noch zu wenig bekannt, einige Infos haben wir in der Patienteninformation ARM zusammengestellt.

Wie erkenne ich erfahrene Behandler?

  • Fragen Sie Ihren Kinderchirurgen oder behandelnden Arzt: »Wie viele Patienten behandeln Sie im Jahr?«
  • Fragen Sie, welche Erfahrung mit Langzeitfolgen vorliegen und wie diese behandelt werden
  • Lesen Sie sich vor einem Sprechstunden-Termin die Patienteninformation ARM durch und notieren sich Ihre Fragen
  • Ein interessanter Artikel zu Fehlerquellen und Sicherheitskultur hier.

Was ist nach der Operation?

  • Je nach Operation mit oder ohne künstlichem Ausgang und Fehlbildungsform schließen sich entsprechende Behandlungskonzepte an. So können z.B. nach der Korrekturoperation häufige und dünne Stühle auftreten.
  • Später können je nach Fehlbildungsform andere Stuhlfunktionsstörungen auftreten, die urologische Situation sollte gut im Auge behalten werden.
  • Eine regelmäßige Nachsorge bei erfahrenen Fachleuten hilft, den Heilungsverlauf zu begünstigen, und Unsicherheiten und Fragen können geklärt werden.
  • Es gibt außerdem Hilfsmittel, Medikamente und multidisziplinäre Behandlungsansätze, die eine Teilnahme am sozialen Leben ermöglichen.
  •  Und Sie sind nicht allein, der Austausch mit anderen Eltern oder Betroffenen sowie das Aufsuchen erfahrener Behandler kann helfen, Lösungen für individuelle Probleme zu finden.

Welche Hilfen gibt es im Alltag?

  • Es gibt verschiedene Möglichkeiten von Pflegegeld über Verhinderungspflege oder steuerliche Entlastungen.
  • Gerne beraten wir SoMA-Mitglieder, welche Hilfen passend sein könnten oder wohin Sie sich wenden müssen.

Gibt es auch erwachsene Betroffene in SoMA e.V.?

  • Ja die Gruppe der erwachsenen Betroffenen wächst stetig und mit der Zahl auch die Angebote von SoMA, wie z.B. Seminare, Threema-Gruppen oder Einzelgespräche.
  • Der gegenseitige Austausch kann für alle sehr bereichernd sein, auch wenn sich über die Jahre vielleicht Operations- und Nachsorgemethoden verändert haben.
  • Und die SoMA Ansprechpartner für erwachsene Betroffene wissen, wovon sie reden, denn sie sind selbst mit der Fehlbildung geboren worden.
Gruppe Teenager Rücken
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Noch mehr entdecken

Termine und Angebote für Anorektale Fehlbildungen

Ob speziell für anorektale Fehlbildungen oder zu verschiedenen Themen: SoMA e.V. bietet zahlreiche Angebote und Beratung – unter anderem zu sozialrechtlichen Leistungen, Nachsorge und allen Fragen rund um den Alltag mit dieser seltenen Diagnose. Wir beraten persönlich und von Betroffenen für Betroffene. Außerdem sind wir in den einzelnen Regionen und für verschiedene Altersgruppen aktiv – Familien, Jugendliche und auch erwachsene Betroffene finden bei uns ihre Ansprechpartner:innen.

Rufen Sie uns an, schreiben Sie eine Mail oder kommen Sie zu einer unserer Veranstaltungen. Wir helfen ihnen gerne weiter!