Was heißt das?

Diagnose Morbus Hirschsprung

Wenn bei Ihrem Kind oder Ihnen die Diagnose Morbus Hirschsprung (MH) oder totale Colon-Aganglionose gestellt wurde, dann fehlen ab dem Darmausgang aufwärts Nervenzellen, die für die Peristaltik, also den Weitertransport des Stuhls im Darm verantwortlich sind.

MH ist eine Fehlbildung und keine »Erkrankung«, die sich erst später entwickelt, wie der Name vielleicht vermuten lässt. Die Diagnostik erfordert erfahrene Fachleute. Es gibt unterschiedliche Formen, die nach der Länge des betroffenen Teils des Dickdarms unterschieden werden. Bei der totalen Colonaganglionose (Zuelzer-Wilson-Syndrom) ist der gesamte Dickdarm betroffen, manchmal auch ein Teil des Dünndarms. Eine Übersicht geben die Abbildungen. Fachbegriffe finden Sie im Glossar. Im SoMA Podcast erzählen erwachsene Betroffene aus ihrem Alltag.

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Häufigkeit

Morbus Hirschsprung gehört per Definition zu den seltenen Erkrankungen und kommt mit einer ungefähren Häufigkeit von 1:5.000 vor. Das heißt, in Deutschland werdem im Jahr ca. 140 Kinder mit MH geboren. Jungen sind viermal häufiger betroffen als Mädchen.

Überblick

Morbus Hirschsprung – Schritt für Schritt

Morbus Hirschsprung ist eine angeborene, seltene Fehlbildung des Darms. Vom Darmausgang aufwärts fehlen die Nervenzellen, die die Darmbewegungen und somit den Transport des Darminhalts ermöglichen. Ein Fehlen dieser Nervenzellen, genannt „Ganglienzellen“, führt zu Verstopfung bis hin zum Darmverschluss und benötigt kinderchirurgische Behandlung. Die Ausprägung und der Behandlungsverlauf von Morbus Hirschsprung können individuell sehr verschieden sein. Wir geben Ihnen einen Überblick über die wichtigsten Stationen – von den ersten Symptomen über die Diagnose, Operation und Nachsorge bis ins Erwachsenenalter.

Symptome

Zu den häufigsten Symptomen zählen:

  • Kein Abgang von Mekonium (= Kindspech, erster Stuhl) oder verzögerter Abgang (später als 24-48 Std. nach der Geburt)
  • Verstopfung
  • Erbrechen
  • Aufgeblähter Bauch
  • u.U. „explosionsartige“ Entleerung von Stuhl und Luft
  • Probleme mit Nahrungsaufnahme
  • Enterocolitis (schwere Darmentzündung, die lebensbedrohlich sein kann und sofortige medizinische Behandlung erfordert)
  • schlechtes Gedeihen

Bei manchen Kindern entwickeln sich Symptome erst mit der Zeit, z.B. bei Umstellung von Muttermilch auf feste Nahrung.

Das wird gemacht

  • Ultraschall
  • Darmspülungen helfen, den Darm ausreichend zu entleeren. (Vorsicht: Diese dürfen nur nach Rücksprache mit Hirschsprungspezialisierten Kinderchirurg:innen durchgeführt werden!)
  • Gelingt es nicht, den Darm durch Darmspülungen zu entlasten, muss unter Umständen vorübergehend ein Stoma angelegt werden (künstlicher Darmausgang)

Das sind die Ziele

  • Die Diagnose „Morbus Hirschsprung“ wird in Erwägung gezogen.
  • Der Darm wird entlastet und der Gesundheitszustand des Kindes stabilisiert sich.

Das brauchen die Eltern jetzt

  • Gute Kommunikation mit den Behandlern
  • Ggf. psychologische Unterstützung
  • Beratung hinsichtlich weiterer Hilfen

WICHTIG! Checkliste „Symptome“

Die Checkliste „Symptome“ hilft Eltern herauszufinden, ob ihr Kind von Morbus Hirschsprung betroffen sein könnte.

MH-Checkliste Symptome

Morbus Hirschsprung - Checkliste Symptome

Diagnose

Ausschließlich Darm-Biopsien (Entnahme von Gewebeproben aus dem Darm und deren Untersuchung im Labor) bestätigen die Verdachtsdiagnose „Morbus Hirschsprung“.

Das wird gemacht

  • Die Biopsien werden durch Kinderchirurgen in mehreren Stufen oberhalb des Anal-Kanals entnommen.
  • Es gibt verschiedene Methoden der Biopsie-Entnahme: Dies liegt im Ermessen der behandelnden Klinik.

Die Eltern lernen, ihr Kind in der Zwischenzeit bis zur OP zu versorgen.

Möglicherweise benötigt es:

  • Medikamente
  • Darmspülungen
  • Versorgung des künstlichen Darmausgangs (Stoma)

Das sind die Ziele

  • Rechtzeitige Diagnosestellung
  • Gute Versorgung des Kindes bis zur Operation

Das brauchen die Eltern jetzt

  • Ggf. Unterstützung durch spezialisierte Pflege bzw. Stomatherapeuten

WICHTIG! Checkliste „Diagnose“

Die Checkliste „Diagnose“ hilft, in dieser Phase die richtigen Fragen zu stellen. Um Sicherheit über die Wahl der Klinik zu gewinnen, kann auch die Checkliste „Zweitmeinung“ hilfreich sein.

MH-Checkliste Diagnose

Morbus Hirschsprung - Checkliste Diagnose

MH-Checkliste Zweitmeinung

Morbus Hirschsprung - Checkliste Zweitmeinung

Operation

Die Operation, bei der der fehlgebildete Teil des Darms entfernt wird, findet in der Regel 2-3 Monate nach Diagnosestellung statt. Das Kind sollte sich zum Zeitpunkt der Operation in gutem Allgemeinzustand befinden, ohne Zeichen einer Entzündung im Darm (Enterocolitis).

Das wird gemacht

Vor der Korrektur-OP:

Mögliche Mittel zur Bestimmung der Länge des betroffenen Darmstücks:

  • Kontrastmitteleinlauf/Röntgen
  • An mehreren Stellen laparoskopisch entnommene Biopsien („colonic mapping“), insbesondere bei Verdacht auf langstreckigen Morbus Hirschsprung.

Während der Korrektur-OP:

  • „Schnellschnitt-Biopsien“ zur Überprüfung des verbleibenden Darms auf gesunde Nervenzellen
  • Einhaltung des Mindestabstands von 5 mm zur „Linea dentata“ (Vgl. Schautafel „Analkanal“)
  • Stoma: Sofern das Kind einen künstlichen Darmausgang hat, kann dieser entweder in der gleichen OP oder in einer späteren OP rückgängig gemacht werden.

Das sind die Ziele

  • Korrekte Bestimmung und Entfernung des nicht gesunden Darmsegments
  • Erhaltung des Analkanals
  • Schonung der Schließmuskulatur

Das brauchen die Eltern jetzt

  • Informationen zur Durchführung der OP
  • Aufklärung über mögliche Risiken und zu erwartende Schwierigkeiten direkt nach der Operation
  • Infos zu pflegerischen Hilfestellungen postoperativ
  • Regelmäßige Nachsorge in der Klinik
  • Psychologische Unterstützung
  • Sozialrechtliche Informationen:
    DE: Evtl. Beantragung von Pflegegrad und Grad der Behinderung/Schwerbehindertenausweis
    AT: Evtl. Antrag auf erhöhte Familienbeihilfe/Pflegegeld

WICHTIG! Checkliste „Operation“

Die Checkliste „Operation“ hilft Eltern bei der Einschätzung, ob ihr Kind für die Operation in den richtigen Händen ist. Auch für die Checkliste „Zweitmeinung“ ist jetzt der richtige Zeitpunkt.

MH-Checkliste Operation

Morbus Hirschsprung - Checkliste Operation

MH-Checkliste Zweitmeinung

Morbus Hirschsprung - Checkliste Zweitmeinung

Nachsorge und konservative Therapiemöglichkeiten

Es gibt Kinder, die postoperativ keine Probleme haben. Da es sich jedoch um eine seltene, komplexe Fehlbildung handelt, ist es dringend erforderlich,
dass allen Menschen mit Morbus Hirschsprung sowohl kurz- als auch langfristig eine begleitende, angemessene Nachsorge zur Verfügung steht.

Postoperative Schwierigkeiten können, müssen aber nicht auftreten!

Mögliche Probleme in den Tagen und Wochen nach der OP:

  • Direkt nach der OP können Wundheilungsschwierigkeiten auftreten.
  • In den Wochen nach der OP treten oftmals häufige, flüssige Stühle auf sowie wunde Haut im Analbereich.

Mögliche Probleme langfristig nach der OP:

  • Durchfälle und Wundsein
  • Fortbestehende Verstopfung
  • Stark angespannter Schließmuskel
    (Sphinkterachalasie)
  • Enge der Narbe (Stenose)
  • Darmentzündung (Enterocolitis)
  • Ernährungs- und Gedeihschwierigkeiten

Die Ursache für ggf. fortbestehende Durchfälle/Verstopfung sollte von kinderchirurgischer Seite abgeklärt werden.

Verbesserung ist möglich durch:

  • Medikamente
  • Bowel Management (Darmspülungen/Einläufe um regelmäßige/ausreichende Entleerung des Darms sicherzustellen)
  • Gastroenterologische Betreuung
  • Multidisziplinäre, physiotherapeutische, diätologische und psychologische Behandlung von Stuhlentleerungsstörungen

Das sind die Ziele

  • Das Kind kann ausreichend Stuhl absetzen
  • Das Kind erlangt befriedigende Sauberkeit ohne Windeln, auch wenn es vielleicht etwas länger dafür benötigt
  • Gesunde psychosoziale und psychoemotionale Entwicklung des Kindes

Bei Bedarf
Der Besuch von Kindertagesstätte/Kindergarten kann durch eine Integrationshilfe unterstützt werden.

WICHTIG!
Probleme sollten immer frühzeitig erkannt und
behandelt werden! Deshalb:

  • Eltern sollten geschult sein in der Erkennung einer Darmentzündung (Enterocolitis) und wissen, wie sie im Notfall reagieren müssen.
  • Strukturierte, regelmäßige Betreuung/Nachsorge in der Kinderchirurgie ist auch dann notwendig, wenn keine der oben genannten postoperativen Schwierigkeiten auftreten.
  • Die Nachsorge erfolgt am besten durch den/die Operateur/in und spezialisierte Pflegekräfte.

Schuleintritt

Nachsorgetermine können unter Umständen nun in zeitlich größeren Abständen stattfinden.

Hilfreiche Fragen

  • Wie ist die Lebensqualität des Kindes?
  • Kann es ohne größere Beeinträchtigungen an den Aktivitäten Gleichaltriger teilnehmen?
  • Welche Maßnahmen könnten die Stuhlgangssituation ggf. noch verbessern?
  • Welche integrativen Unterstützungsmöglichkeiten gibt es ggf. für den Schulbesuch?

Das sind die Ziele

  • Management/Verbesserung ggf. fortbestehender Hirschsprung-Symptome
  • Teilhabe am Leben und Alltag Gleichaltriger

SIE SIND NICHT ALLEIN!

  • Die Patientenorganisation SoMA fördert den Austausch betroffener Familien und Erwachsener durch Vernetzung, Online-Seminare, regionale und überregionale Treffen.
  • Der Austausch mit anderen Betroffenen kann dazu beitragen, Lösungen für individuelle Probleme zu finden.
  • Egal, ob als Kind, in der Jugendzeit oder im Erwachsenenalter: Sich verstanden zu fühlen und zu wissen, man ist nicht allein, tut gut!

Pubertät

Individuell abgestimmte Nachsorgetermine sollten wahrgenommen werden. Der Übergang zur Erwachsenenmedizin ist vorzubereiten (Transition).

Hilfreiche Fragen/Behandlung

  • Wie ist die individuelle Lebensqualität?
  • Wie kann der/die Teenager/in Selbständigkeit und Unabhängigkeit erlangen?
  • Sind sexuelle Funktionen beeinträchtigt?

Bei Bedarf interdisziplinäre therapeutische Unterstützung z.B. durch:

  • Physiotherapie
  • Urologie/Gynäkologie
  • Psychologie

Das sind die Ziele

  • Selbstständigkeit erlangen
  • Verantwortung für den eigenen Körper übernehmen
  • Management von Einschränkungen
  • Selbstbewusstsein
  • Selbstbestimmter Umgang mit der Erkrankung im sozialen Umfeld
  • Sexualität entwickeln, erste Partnerschaften eingehen

Die Rolle der Eltern
Eltern begleiten ihre Jugendlichen in dieser Phase ins Erwachsenenleben – das heißt loslassen und die Teenager eigene Erfahrungen sammeln lassen!

Erwachsenenalter

Erwachsene Hirschsprung-Betroffene benötigen Ansprechpartner in der Erwachsenenmedizin, die sich mit dem kinderchirurgischen Hintergrund und den damit verbundenen Besonderheiten auskennen.

Häufige Fragen

  • Wie wahrscheinlich ist es, die Fehlbildung bei eigenem Kinderwunsch weiterzuvererben?
  • Ist eine genetische Beratung sinnvoll?
  • Sind Besonderheiten bei Kinderwunsch und Schwangerschaft zu erwarten?
  • Wie ist es, mit Morbus Hirschsprung alt zu werden?

Das sind die Ziele

  • Der Patient/die Patientin hat eine zufriedenstellende Lebensqualität
  • Er/Sie verfügt über medizinische Ansprechpersonen und weiß, welche Hilfemöglichkeiten es bei Bedarf gibt
Europäische Meilensteine

Leitlinien und Patient Journey

In ERNICA, dem europäischen Referenznetzwerk für angeborene Fehlbildungen, wurden von einer interdisziplinären Arbeitsgruppe Leitlinien für den rectosigmoiden Morbus Hirschsprung entwickelt. Das Papier enthält Empfehlungen von der Diagnostik über die Behandlung und den Umgang mit Morbus Hirschsprung bis ins Erwachsenenalter.
Inzwischen wurde darauf basierend die Patient Journey verfasst. Sie fördert das bessere Verständnis der angeborenen Fehlbildung und unterstützt die Kommunikation zwischen Behandlern, Eltern und Patient:innen. Weiterhin wurden Consensus Statements für die Behandlung der totalen Aganglionose (TCA) erstellt. Bei der Entwicklung aller ERNICA Publikationen war SoMA e.V. eingebunden.

ERNICA-Guidelines Morbus Hirschsprung

Leitlinien des Europäischen Referenznetzwerks ERNICA – Stand 2020

Patient Journey Morbus Hirschsprung

Patient Journey HSCR des Europäischen Referenznetzwerks ERNICA - 2023

ERNICA Consensus Statements Totale Aganglionose

Consensus Statements für die Behandlung der totalen Aganglionose (TCA) des Europäischen Referenznetzwerks ERNICA - 2024
Wir helfen weiter

Ihre Ansprechpartner:innen

Wichtig ist: Sie sind nicht allein. Bei SoMA finden Sie Hilfe für Ihre Fragen. Unsere ehrenamtlichen leitenden Berater:innen, die mit der Fehbildung eigene Erfahrungen bzw. bei ihrem Kind gemacht haben, sind gerne für Sie da.

Sabine Alexander

Sabine Alexander

Leitende Beraterin MH
Telefon: 06421-8090781
s.alexander@soma-ev.de
Nadine Gorman

Nadine Gorman

Leitende Beraterin MH
Telefon: 0721-95771411
n.gorman@soma-ev.de
Jennifer Schweikhard

Jennifer Schweikhard

Jugend- & Erwachsenenbeauftragte
Telefon: 06132-9734184
jennifer.schweikhard@soma-ev.de
Nana Worch

Nana Worch

Beratung für erwachsene Betroffene MH
n.worch@soma-ev.de
Download

Checklisten

Hier finden Sie das Infoblatt zu Morbus Hirschsprung, die dazugehörigen Checklisten und Schautafeln zum Download.

Dieses Informationsmaterial ist in Zusammenarbeit mit der SoMA Austria und in Anlehnung an die ERNICA-Guidelines for Rectosigmoidal Hirschsprung’s Disease erstellt worden.

MH Schritt für Schritt

Morbus Hirschsprung - Schritt für Schritt

MH-Checkliste Diagnose

Morbus Hirschsprung - Checkliste Diagnose

MH-Checkliste Operation

Morbus Hirschsprung - Checkliste Operation

MH-Checkliste Symptome

Morbus Hirschsprung - Checkliste Symptome

MH-Checkliste Zweitmeinung

Morbus Hirschsprung - Checkliste Zweitmeinung

Morbus Hirschsprung Erscheinungsformen

Erscheinungsformen des Morbus Hirschsprung

Übersicht (gesunder) Dickdarm

Morbus Hirschsprung - Schautafel Dickdarm

Wichtige Zonen und Muskeln des Analkanals

Morbus Hirschsprung - Schautafel Analkanal
Hirschsprung-Videos auf YouTube

Erklärvideos zu Morbus Hirschsprung

Im Rahmen des europäischen Referenznetzwerks ERNICA wurden vier Erklärvideos zu Morbus Hirschsprung für Eltern und Patienten erstellt. Sie sollen zu einem besseren Verständnis der Erkrankung, der Diagnose von MH, den Operationsmethoden und dem Thema Enterokolitis beigetragen. SoMA war an der Erstellung der Videos beteiligt. Sie sind mit Untertiteln in deutscher Sprache verfügbar.

Was ist Hirschsprung?

Diagnose Hirschsprung

Chirurgische Behandlung

Assoziierte Enterokolitis

So viele Fragen

Ursache, Verlauf und Hilfen

Es sind meist viele Fragen, die sich Eltern und Betroffene von Morbus Hirschsprung stellen. Wir haben einige herausgegriffen und versuchen gemeinsam mit Ihnen, Antworten zu finden.

Hören Sie die Erfahrungsberichte im Podcast oder klicken Sie durch die Fragen. Weitere Informationen finden Sie in unserem Download-Bereich.

Wie und wo genau entsteht MH?

Durch eine Störung in der Embryonalentwicklung in der 4.-12. Schwangerschaftswoche fehlen in der Darmwand auf einem unterschiedlich langen letzen Stück des Darms Nervenzellen. In den meisten Fällen tritt Morbus Hirschsprung sporadisch auf.

Die zugrunde liegende Genetik ist noch weitgehend unbekannt. Es kann sich auch um eine genetische Disposition handeln; die Wahrscheinlichkeit einer genetischen Ursache ist dann höher, wenn ein langstreckiges Segment betroffen ist oder es in der Familiengeschichte mehrere Menschen mit MH gibt.

Wie wird Morbus Hirschsprung behandelt?

Ist die Diagnose wirklich gesichert, so ist eine Operation in der Regel unumgänglich. Der Darmabschnitt, der keine oder zu wenig Nervenzellen hat, muss entfernt werden. Hierzu werden unterschiedliche Operationsverfahren angewandt. Wichtig ist, dass der Operateur über viel Erfahrung mit Operation und Diagnostik verfügt.

Auch nach einer Operation ist eine individuelle lebenslange Nachsorge wichtig. Im interdisziplinären Team oder unter Hinzuziehung entsprechender Fachleute sind individuelle Lösungen für die Patient:innen zu erarbeiten, denn Morbus Hirschsprung ist nicht nur eine seltene Fehlbildung, sondern hat auch verschiedene Ausprägungen mit unterschiedlichen Konsequenzen.

Wie erkenne ich erfahrene Behandler?

  • Fragen Sie Ihren Kinderchirurgen oder behandelnden Arzt: „Wie viele Patienten behandeln Sie im Jahr?“
  • Fragen Sie, welche Erfahrung mit Langzeitfolgen vorliegen und wie diese behandelt werden
  • Lesen Sie sich vor einem Sprechstunden-Termin die Patienteninformation Morbus Hirschsprung durch und notieren sich Ihre Fragen.
  • Ein interessanter Artikel zu Fehlerquellen und Sicherheitskultur hier.

Was ist nach der Operation?

  • Postoperative Schwierigkeiten können, müssen aber nicht auftreten. Zum Beispiel können nach der Operation häufige und flüssige Stühle auftreten.
  • Einige Patient:innen haben – je nach eventuellen zusätzlichen Fehlbildungen, Form des MH und Operationsmethode – langfristige Probleme, z.B. mit Stuhlentleerungsstörungen. Es gibt aber verschiedene Hilfsmittel, Medikamente und multidisziplinäre Behandlungsansätze, die diese lindern können.
  • Eine regelmäßige Nachsorge bei erfahrenen Fachleuten hilft, den Heilungsverlauf zu begünstigen, und Unsicherheiten und Fragen können geklärt werden.
  • Und Sie sind in der SoMA nicht allein, der Austausch mit anderen Eltern und Betroffenen sowie die Nachsorge erfahrener Be­handler kann helfen, Lösungen für individuelle Probleme zu finden.

Welche Hilfen gibt es im Alltag?

Nehmen Sie unbedingt Hilfen an, denn Sie müssen nicht alles alleine schaffen:

  • Es gibt verschiedene Möglichkeiten von Pflegegeld über Verhinderungspflege, oder steuerliche Entlastungen.
  • Gerne beraten wir SoMA-Mitglieder, welche Hilfen passend sein könnten oder wohin Sie sich wenden müssen.

Gibt es auch erwachsene Betroffene bei SoMA?

  • Ja die Gruppe der erwachsenen Betroffenen wächst stetig und mit der Zahl auch die Angebote von SoMA, wie z.B. Seminare, Threema-Gruppen oder Einzelgespräche.
  • Der gegenseitige Austausch kann für alle sehr bereichernd sein, auch wenn sich über die Jahre vielleicht Operations- und Nachsorgemethoden verändert haben.
Gruppe Teenager Rücken

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Gerne senden wir unverbindlich Informationsmaterial oder beraten Sie.

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Termine und Angebote für Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. bietet vielfältige Angebote zu verschiedenen Themen. Ob speziell für Morbus Hirschsprung oder bei Fragen rund um sozialrechtliche Leistungen, Nachsorge und vielem mehr. Wir beraten persönlich und von Betroffenen für Betroffene. Quer durch Deutschland und für alle Altersgruppen – Familien, Jugendliche und auch erwachsene Betroffene finden bei uns ihre Ansprechpartner:innen und passende Angebote.

Rufen Sie uns an, schreiben Sie eine Mail oder kommen Sie zu einer unserer Veranstaltungen. Wir helfen Ihnen gerne weiter!

Morbus Hirschsprung Patiententag

Sa 26.10.2024, 10:00 Uhr, Leipzig